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PharmGKB数据库
PharmGKB（Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base）是一个由美国国立卫生研究院（NIH）资助的药物基因组学知识库，旨在为临床医生和研究人员提供有关人类遗传变异如何影响药物反应的知识。该数据库是一个综合资源，提供免费使用，涵盖了临床信息，包括临床指南、药物标签、基因-药物关联以及基因型-表型关系等内容。
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详细信息
PharmGKB数据库介绍
PharmGKB（Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base,药物基因组学知识库）是一个由美国国立卫生研究院（NIH）资助的药物基因组学知识库，旨在为临床医生和研究人员提供有关人类遗传变异如何影响药物反应的知识。该数据库是一个综合资源，提供免费使用，涵盖了临床信息，包括临床指南、药物标签、基因-药物关联以及基因型-表型关系等内容。
主要功能和特点
数据收集与整理：PharmGKB通过文献综述、药物标签注释和临床指南等多种方式，收集和整理药物基因组学知识。
临床指南与药物标签：提供关于如何根据个人遗传信息调整药物治疗的临床指南，以及药物包装上的药物基因组学信息。
基因-药物-疾病关系：总结重要的药物基因组学基因、基因变异与药物之间的关联，以及药物代谢通路。
个性化用药推荐：PharmGKB提供个性化的药物基因组学（PGx）建议，帮助临床医生根据患者的遗传信息调整药物剂量。
数据共享与下载：所有信息均可在网站上查看，并提供全面的下载选项。
使用方法
检索功能：用户可以通过药物通用名、基因名、基因变异或rs号等关键词进行检索。
临床注释：在临床注释中，包含临床证据级别、基因、变异和表型等信息，显示与药物效应相关的所有基因和基因变异，并按证据等级排序。
处方信息：列出药物基因相关的临床指南和来源，帮助临床医生根据患者的遗传信息调整药物剂量。
文献与通路：提供相关文献和药物代谢通路的详细信息。
数据更新与维护
定期更新：PharmGKB定期从主要药物基因组学期刊和文献综述中手动整理相关文献，并更新数据库内容。
变异频率数据：从1000 Genomes项目导入变异频率数据，可在变异页面的底部查看。
常见问题
文献覆盖范围：PharmGKB的文献列表并未包括PubMed全部药物基因组学文献，主要集中在主要药物基因组学期刊和VIP（Very Important Pharmacogene）相关文献。
更新频率：PharmGKB在添加注释时会同步更新文献和变异注释，定期审核VIP、路径和临床注释。新的临床指南和药物标签注释会及时添加。
罕见变异定义：罕见变异通常定义为次要等位基因频率（MAF）<0.01或<1%的变异。
PharmGKB是一个强大的工具，为药物基因组学研究和临床应用提供了丰富的资源和信息。
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